Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan inbjuder till webbinarium om nationella vårdprogrammet för Prader Willis syndrom.
Föreläsarna är experter på området och författare till vårdprogrammet. De kommer att berätta om diagnostik, obesitas, pubertet, mat och måltider, metabol långtidsrisk och neuropsykiatrisk problematik. Det blir även patientberättelser från både barn- och vuxenperspektiv.
Vårdprogrammet innehåller rekomendationer för utredning vid diagnos och uppföljning, råd om behandling och stöd, samt information som kan vara viktig att känna till om syndromet.
Om Prader Willis
Prader Willis syndrom (PWS) kännetecknas av omåttlig aptit (hyperfagi), låg produktion av tillväxthormon och könshormoner samt variereande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Till syndromet hör också autism, humörsvängningar samt tvångshandlingar och självdestruktiva beteenden hos en del personer. Personer med PWS har en hög smärttröskel, men också nedsatt förmåga att berätta om sitt mående. Det gör att omgivningen bör vara observant så att inte skador och allvarliga sjukdomstillstånd förbises.
Prader Willis syndrom orsakas av en eller flera sjukdomsorsakande genetiska avvikelser i en specifik region på den långa armen på kromosom 15 (15q11.2-q13). Syndromet är mycket ovanligt, 6-8 barn med PWS beräknas födas årligen i Sverige.
När
Fredag den 14 mars, 2025 kl. 14:00 till 16:15.
Var
Träffen sker endast digitalt. Du får en länk skickad till dig via den e-postadress du anger när du anmäler dig, efter att anmälningstiden har gått ut.
Vem kan delta
Webbinariet riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal inom specialistsjukvård, primärvård och habilitering.
Program
14:00
Inledning
Moderator Ann-Catrin Röjvik, Specialpedagog och tidigare seniorrådgivare vid Ågrenska.
14:10
En patientberättelse, barn
14:25
Genetik, utredning och de tidiga åren (0-6 år)
Ricard Nergårdh, med. dr och överläkare i barnendokrinologi, Akademiska barnsjukhuset Uppsala och Astrid Lindgrens barnsjukhus Stockholm
14:40
Obesitas, pubertet och metabol långtidsrisk hos tonåringar
Ricard Nergårdh
14:55
Mat och måltider för barn med Prader Willis syndrom
Ellen Karlge-Nilsson, dietist, Drottning Silvias barnsjukhus Göteborg
15:10
Neuropsykiatrisk problematik
Anna Shchokina, chefsöverläkare Dalarna, specialistläkare inom barn- och ungdomspsykiatri Dalarna
15:25
En patientberättelse, vuxen
Marie Solin, Prader Willi Föreniningen Sverige
15:40
Vuxna med Prader Willi syndrom och vuxensjukvård
Charlotte Höybye, överläkare i vuxen endokrinologi, Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm
15:55
Ställ frågor till expertpanelen
16:10
Sammanfattning och avslutning
Anmälan
Länk för anmälan. Senast den 10 mars, 2025. Formulär för anmälan hittar du längst ner på sidan.